Não necessita de estar em jejum ou de cuidados especiais para fazer esta análise.
Existem dois tipos de teste que pode fazer, para saber se está grávida: à urina e ao sangue. Os dois visam detetar o nível da hormona HCG (hormona gonatrofina coriónica). A diferença entre ambos é que o teste da urina indica se está grávida ou não, enquanto o exame ao sangue (soro) poderá indicar em que fase da gravidez se encontra através da variação do valor indicativo entre dois exames. Na urina o teste qualitativo destina-se unicamente ao diagnóstico de gravidez que é um teste cujo resultado é sim ou não, enquanto no soro, o teste é quantitativo. Este testenão é feito apenas para detetargravidez, poderá ser entre outros, usado como marcador tumoral. Contudo valores superiores a 5-10 consideram-se positivos, para gravidez (consultar valores de referência no boletim analítico).
Rastreio Pré-natal
Atualmente, um teste realizado a partir de uma amostra de sangue da mãe permite avaliar o risco da trissomia 21 do feto e outras anomalias cromossómicas, e ainda defeitos abertos do tubo neural (DTN). Este teste, sendo simples e não invasivo, deve ser proposto a todas as mulheres, qualquer que seja a idade: é o rastreio bioquímico pré-natal.
Durante a gravidez, é preciso acompanhar a saúde da mãe e do feto. Os exames de rastreio bioquímico têm de ser realizados na altura certa:
-1º Trimestre: entre a 11ª e 14ª semanas de gestação
-2º Trimestre: entre a 14ª e 18ª semanas de gestação
Em qualquer dos rastreios efetuados no laboratório a colheita do sangue materno é feita no braço, para garantir rigor no resultado. A colheita por picada no dedo não é rigorosa em termos de resultados, fornecendo um número muito elevado de falsos positivos. O jejum não é necessário.
Explicação do Rastreio Pré-natal
Risco
Depois da colheita de sangue, o resultado aparece expresso em risco (por exemplo 1 em 500, 1 em 100) e a grávida que efetuou o rastreio é classificada em grupos: Alto risco rastreio positivo; Baixo Risco rastreio negativo. O risco é a possibilidade de uma anomalia existir. Assim, se o risco for de 1 em 50 (1:50), significa que em 50 mulheres, com a sua idade, as mesmas semanas de gravidez e o mesmo perfil bioquímico e ecográfico, uma delas poderá ter um bebé com uma anomalia. Deve debater com o seu médico sobre a atitude a adotar. Se o risco é elevado, poderá optar por uma amniocentese. Geralmente, um risco considerado elevado é superior a 1/300, que corresponde ao risco natural de uma mulher de 36 anos. O risco que o feto tem realmente de nascer com trissomia 21 é contudo baixo, pois a maioria dos positivos são falsos positivos, daqui a importância de termos um método que nos dê um baixo número de positividade, para que não se efetuem amniocenteses desnecessariamente.
Rastreio positivo
Se o seu exame apresentar um rastreio positivo, quer dizer que foi selecionada para eventualmente efetuar um método invasivo, pela probabilidade mais elevada de ter um feto com uma malformação. Lembre-se que no entanto a maioria dos bebés são sãos, e não crie ansiedade. A maioria dos resultados com rastreio positivo não regista à nascença qualquer anomalia. O rastreio serve para dentro da população de todas as mulheres grávidas, nos indicar aquelas que devem fazer eventualmente a amniocentese, pelos riscos que esta técnica tem e por isso, injustificada de ser feita em todas as mulheres. Lembre-se também que a amniocentese não deteta todos os problemas que o feto pode ter, só anomalias cromossómicas. Por isso tenha um pensamento sempre positivo e esteja tranquila.
Rastreio negativo
Se o seu exame apresentar um rastreio negativo, quer dizer que a probabilidade de ter um feto com as malformações referidas é baixa, mas não assegura um bebé normal. O método de rastreio é excelente com uma taxa de deteção de cerca de 97%.
1º Trimestre
O rastreio bioquímico do 1º trimestre realiza-se entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias depois da data da última menstruação, com um exame ecográfico e um teste sanguíneo. O teste calcula o risco para casos de trissomia 21,18 e 13 podendo detetar gestações de embriões com outras anomalias.
A análise bioquímica mede duas substâncias presentes no sangue da mãe, a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP_A e Beta-subunidade livre da gonadotrofina coriónica (beta-HCG livre). O exame ecográfico, feito por um médico, determina a idade gestacional com exatidão, mede a espessura do espaço subcutâneo situado entre a pele e os tecidos moles que cobrem a nuca do feto a Translucência da Nuca (TN) e verifica a presença de osso nasal (ON).É um teste não invasivo que avalia a anatomia embrionária e através de um software específico é também calculado um risco de Trissomia 21 e outras malformações.
O screening precoce evita uma carga de stress adicional para os pais e diminui o número de abortos tardios por defeitos cromossómicos, o que acarreta custos emocionais fortes.
O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos. Contudo, a maioria das crianças com trissomia 21 nasce de mulheres jovens, porque são estas que têm mais filhos.
O cálculo do risco aumentado de trissomia tem em conta fatores como: a idade gestacional e materna, etnia e o peso da mãe, a presença de diabetes, o consumo de tabaco, e casos de deficiência cromossómica em gravidez anterior.
A taxa de deteção de cromossomopatia empregando a idade da mãe + TN+ON+Beta-HCG livre+ PAPP-A é de cerca de 97% (com cerca de 3% falsos positivos).
2º Trimestre
Realizado entre a 14ª e a 18ª semana depois da data da última menstruação. Podemos efetuar o rastreio do 2ºtrimestre até à 22ªsemana, mas a sensibilidade do método é menor a partir da 18ª semana. Se o risco é elevado, é proposta uma amniocentese para assegurar que o feto tem um cariótipo normal (98% dos casos). Se o feto tem trissomia 21, pode ser realizada uma interrupção da gravidez se os pais assim o desejarem.
Os marcadores séricos maternos do 2º trimestre permitem também calcular o risco de Defeitos abertos do Tubo Neural (DTN), permitindo que se realize uma ecografia mais precoce do que a morfológica que seria apenas efetuada à 22ª- 24ª semana, para visualização de qualquer defeito do tubo neural, muito provavelmente visualizado na ecografia a partir da 16ªsemana, para que, se se tiver que proceder a uma eventual IIG, esta seja efetuada o mais precocemente possível, com menos riscos para a mãe.
Outra indicação do rastreio do 2º trimestre é que sendo positivo, e na ausência de cromossomopatia, nos pode indicar problemas obstétricos futuros, obrigando a uma maior vigilância desta gravidez.
Aconselhamos pois sempre também, a realização do rastreio do 2º trimestre.
Rastreio Integrado
O rastreio integrado conjuga o rastreio do 1º com o do 2ºtrimestre e deteta cerca de 97% dos casos (com cerca de 3%de falsos positivos). Esta taxa de deteção é idêntica à do Rastreio do 1º trimestre conjugado com a ecografia.
O Rastreio Pré-Natal negativo não afasta a possibilidade de o seu bebé ter trissomia 21, 18, 13 ou outra anomalia dos cromossomas ou congénita. Na maior parte das gravidezes, o risco não está aumentado e assim não é provável que o bebé tenha trissomia 21, 18, ou 13. Se estes testes indicam um risco aumentado, não significa que o bebé tem um problema, mas que convém fazer um exame de diagnóstico: a amniocentese.
O que é a trissomia 21 ou Síndrome de Down?
A trissomia 21 é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças. Afeta uma em cada 700 criança no Mundo, na ausência de rastreio. A trissomia 21 é uma doença genética, causada pela presença de um cromossoma 21 em excesso e é também conhecida por Síndrome de Down ou mongolismo. Cerca de metade das crianças com trissomia 21 são portadoras de malformações do coração, sistema digestivo, da visão ou audição. A grande maioria sobrevive ao primeiro ano e a esperança média de vida é superior a 50 anos. O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos. Contudo, a maioria das crianças com trissomia 21 nasce de mulheres jovens, porque são estas que têm mais filhos. Uma criança pode nascer com trissomia 21 mesmo quando não há casos na família. Normalmente, a Síndrome não é hereditária.
O que é a trissomia 13 ou Síndrome de Patau?
A trissomia 13 é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e afeta cerca de uma em cada 12 500 a 21 000 gravidezes. Na maioria dos casos, está relacionada com o aumento da idade materna. É também conhecida como Síndrome de Patau. O feto com trissomia 13 tem um atraso mental acentuado, malformações graves do sistema nervoso central, cardíacas, cerebrais, renais ou oculares.
A maioria dos recém-nascidos morre no primeiro mês de vida (80%) ou nos primeiros 6 meses. São muito poucas as crianças que atingem a adolescência e é muito raro encontrar adultos com a Síndrome.
O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?
A trissomia 18 é uma doença cromossómica rara que provoca atraso mental profundo e múltiplos defeitos congénitos.
Também conhecida como Síndrome de Edwards é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso nas células do bebé. Cerca de 1 em cada 8.000 bebés nascem com trissomia 18, e atinge cerca de duas vezes mais os bebés do sexo feminino. Entre outras malformações encontram-se, nos portadores desta doença: atraso mental, baixo peso, doença cardíaca, malformações das orelhas e das mãos, hérnias e anomalias dos rins. Por isso, a maior parte das crianças nascidas com esta síndrome não sobrevive ao primeiro ano, e muito poucos chegam a ultrapassar a infância. Tal como no caso da trissomia 21, o risco de ter um feto com trissomia 18 aumenta com a idade materna.
O que são Defeitos Abertos do Tubo Neural?
Os Defeitos Abertos de Tubo Neural (DTN) são anomalias congénitas. Há dois tipos: a chamada espinha bífida, quando o tubo neural não se fecha completamente durante o primeiro mês do embrião; e a anencefalia, quando o cérebro não se desenvolve. Na ausência do rastreio, cerca de 1 em cada 2000 bebés nasce com DTN.
A grande maioria (95%) surge em famílias sem história anterior de DTN. A espinha bífida pode provocar fraqueza ou paralisias, perda de controlo da bexiga e em alguns casos atraso mental. A anencefalia provoca a morte do feto horas ou dias após o parto.
